Анализ набора хромосом и его информативность. Особенности кариотипа человека. Данные изменения возникают в момент зачатия или на первых стадиях деления зиготы, передаются от родителей и определяют развитие человека.
Кариотипом иногда также называют и наглядное представление полного хромосомного набора кариограммы.
Кариотипом плода называют набор хромосом, передающихся ему от матери и отца.
Например, можно выявить генные мутации, из-за которых нарушается формирование плаценты и происходит выкидыш. Парные хромосомы называют гомологичными, они имеют одинаковою длину и форму, содержат аллельные гены.
Кариотипирование также позволяет оценить качество генов. Кариограмма, или визуальное представление всего набора хромосом, известна под определением кариотип.